Abstracts des Münchener Symposiums für Kinder- und Jugendgynäkologie
Anlässlich des 25-jährigen Bestehens der Arbeitsgemeinschaft vom 23. bis 25. Oktober 2003, Frauenklinik, Klinikum Großhadern, Ludwig-Maximilians-Universität, München

Dr. med. Patricia G. Oppelt, Erlangen

Testikuläre Feminisierung: Diskussion zur operativen und medikamentösen Behandlung

Die testikuläre Feminisierung ist die ausgeprägteste Form des Androgenrezeptor-Mangels bzw. -defekts. Bei Genotyp 46, XY und normaler Serumtestosteron-Konzentration ist eine Ausprägung der männlichen Geschlechtsmerkmale bei fehlendem Zielmolekül nicht möglich. Neben der fehlenden Sekundärbehaarung entwickelt sich das äußere Genitale, bei fehlender Uterusanlage, und die Brust weiblich.

Wir berichten über das Vorgehen bei zwei Patientinnen mit nachgewiesenem Androgenrezeptor-Defekt unter besonderer Berücksichtigung der operativen und der medikamentösen Therapie. Nach entsprechender laborchemischer Diagnostik erfolgte die molekulargenetische Bestätigung der Befunde.

Beide Patientinnen sind bisher nicht über die zugrunde liegende genetische Veränderung informiert. Symptomatisch wurden beide durch die Amenorrhoe. Demonstriert werden die intraoperativen anatomischen Verhältnisse, das operative Vorgehen zur Exstirpation der Gonaden bzw. die Möglichkeiten zur operativen Rekonstruktion der Vagina bei nicht ausreichender Entwicklung.

Die medikamentöse Therapie ist durch die aktuellen Daten zur Hormontherapie in der Diskussion. Die Ergebnisse der vorliegenden prospektiv-randomisierten Studien deuten auf negative Effekte einer Langzeittherapie mit kombinierter Östrogen-Gestagen-Substitution. Das bisher übliche Vorgehen der HT
sollte deshalb neu überdacht werden.

Dr. med. P.G. Oppelt, A. Müller, P. Oppelt, H.G. Dörr und M.W. Beckmann,
Frauenklinik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg,
Kinder- und Jugendgynäkologie, Erlangen